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Malattie genetiche

Malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico (DNA), che in molti casi, ma non sempre, viene trasmessa ai figli.

Cosa sono

Quando il DNA cambia

Le malattie genetiche sono causate da un'alterazione del patrimonio genetico: la modifica di un singolo gene, di più geni o di interi cromosomi, come nella sindrome di Down.

Molte sono ereditarie, ma non tutte. Un'alterazione può comparire per la prima volta in una persona, senza essere presente nei genitori. Inoltre il DNA può subire danni per cause esterne, come le radiazioni: se l'alterazione riguarda le cellule germinali (ovociti e spermatozoi) può essere trasmessa ai figli, altrimenti resta limitata alla persona.

Anche il cancro nasce da alterazioni del DNA delle cellule, ma nella grande maggioranza dei casi non è ereditario. Solo una piccola parte dei tumori dipende da una predisposizione genetica familiare.

OrigineDNAalterazioni di geni o cromosomi
EreditarietàSpessomolte, ma non tutte, si trasmettono ai figli
DiagnosiTest geneticianalisi del DNA e dei cromosomi
SupportoConsulenzala consulenza genetica orienta le famiglie
24 schede

Le malattie genetiche

Molte malattie genetiche sono anche rare

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