Una rara malattia genetica che provoca gonfiori improvvisi e ricorrenti della pelle e delle mucose. Quando il gonfiore interessa la gola può diventare pericoloso, ma oggi esistono terapie efficaci.
L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara dovuta, nella maggior parte dei casi, alla carenza o al cattivo funzionamento di una proteina del sangue chiamata C1-inibitore.
Senza un controllo adeguato di questa proteina, l'organismo produce in eccesso una sostanza, la bradichinina, che aumenta la permeabilità dei vasi e fa uscire liquido nei tessuti. Ne derivano attacchi di gonfiore che durano in genere da due a cinque giorni.
A differenza dei gonfiori allergici, gli attacchi non sono accompagnati da orticaria e prurito e non rispondono agli antistaminici, al cortisone e all'adrenalina usati nelle allergie.
Un'alterazione del gene che produce il C1-inibitore si trasmette in modo autosomico dominante: ogni figlio di una persona malata ha una probabilità su due di ereditarla.
Traumi anche lievi, interventi odontoiatrici o chirurgici, infezioni, stress emotivo e variazioni ormonali possono favorire un attacco.
Gli estrogeni, come quelli della pillola, e alcuni antipertensivi (ACE-inibitori) possono peggiorare la malattia e vanno evitati o valutati con lo specialista.
I primi attacchi compaiono spesso nell'infanzia o nell'adolescenza; frequenza e gravità variano molto da persona a persona.
Gonfiore della lingua o della gola, difficoltà a deglutire, voce rauca o difficoltà a respirare sono un'emergenza: chiama subito il 112 / 118 e usa il farmaco d'emergenza se prescritto.
La malattia viene spesso diagnosticata con anni di ritardo: alcuni semplici esami del sangue permettono di confermarla.
Gonfiori ricorrenti senza orticaria, dolori addominali e casi in famiglia orientano verso la diagnosi.
Il dosaggio del C4 e della quantità e funzione del C1-inibitore nel sangue conferma la forma più comune della malattia.
È utile nelle forme con C1-inibitore normale e per studiare i familiari, anche quelli senza sintomi.
Le terapie moderne permettono di controllare gli attacchi e, in molti casi, di prevenirli.
Farmaci specifici, come il C1-inibitore concentrato o farmaci che bloccano l'azione della bradichinina, si usano il prima possibile all'inizio dell'attacco, anche in autosomministrazione.
Nelle persone con attacchi frequenti o gravi lo specialista può indicare terapie preventive continuative per ridurre il numero degli attacchi.
Prima di interventi chirurgici, cure dentarie o esami invasivi si somministra una protezione preventiva per evitare attacchi.
No. L'angioedema ereditario non è un'allergia e non risponde ai farmaci antiallergici. Per questo è importante una diagnosi corretta e una terapia specifica.
Sì. Durante la gravidanza servono però controlli dedicati, perché alcune terapie vanno adattate. Ogni figlio ha una probabilità su due di ereditare la malattia: la consulenza genetica aiuta a conoscere le possibilità.
L'angioedema ereditario rientra tra le malattie rare esenti dal ticket. La diagnosi viene certificata da un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che definisce il piano terapeutico; i farmaci specifici sono forniti dal SSN secondo le regole regionali. Il medico di medicina generale coordina i controlli e prescrive le visite con impegnativa.
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