Una malattia ereditaria del sangue molto diffusa nei Paesi del Mediterraneo, Italia compresa. Conoscere il proprio stato di portatore è il primo passo per la prevenzione.
Le talassemie sono un gruppo di malattie genetiche in cui l'organismo produce in quantità insufficiente una delle catene che formano l'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno.
In Italia la forma più conosciuta è la beta-talassemia, detta anche anemia mediterranea, storicamente diffusa in Sardegna, Sicilia, Delta del Po e in altre aree del Sud. Esistono anche le alfa-talassemie.
Chi eredita una sola copia alterata è un portatore sano (talassemia minor), con globuli rossi piccoli ma in genere senza disturbi. Chi ne eredita due può avere una forma grave (talassemia major) o intermedia.
La malattia è causata da varianti dei geni che producono le catene alfa o beta dell'emoglobina.
Se entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza c'è una probabilità su quattro di avere un figlio con la forma grave.
La talassemia è più frequente nelle popolazioni di origine mediterranea, mediorientale, africana e asiatica.
Il portatore sano di solito non ha sintomi. Nella forma major i segni compaiono nei primi anni di vita, quando l'emoglobina fetale viene sostituita da quella dell'adulto.
Il portatore sano non deve assumere ferro senza indicazione medica: i globuli rossi piccoli non sono dovuti a carenza di ferro.
Bastano esami del sangue semplici per individuare i portatori e diagnosticare la malattia.
Mostra globuli rossi più piccoli e poveri di emoglobina, un primo indizio da approfondire.
L'analisi delle frazioni dell'emoglobina (elettroforesi o HPLC) conferma lo stato di portatore o la malattia.
Identifica le varianti dei geni ed è alla base della diagnosi prenatale per le coppie di portatori che la desiderano.
Il portatore sano non ha bisogno di cure. Le forme gravi richiedono una presa in carico continua in centri specializzati.
Nella forma major le trasfusioni periodiche di globuli rossi correggono l'anemia e permettono una crescita normale.
I farmaci chelanti eliminano il ferro in eccesso accumulato con le trasfusioni, proteggendo cuore, fegato e ghiandole.
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può guarire la malattia in casi selezionati; sono disponibili anche nuove terapie, comprese quelle geniche.
No. Il portatore sano conduce una vita normale. È però importante saperlo, perché se anche il partner è portatore c'è il rischio di avere figli con la forma grave.
In entrambi i casi i globuli rossi sono piccoli, ma nella talassemia il ferro è normale. Per distinguerle servono esami specifici, come lo studio dell'emoglobina e del ferro.
Il test del portatore si richiede tramite il medico di medicina generale con impegnativa e ticket, dove previsto. Le talassemie e le altre emoglobinopatie danno diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate; trasfusioni, chelazione e controlli sono garantiti nei centri di riferimento regionali.
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