Una rara malattia genetica dello scheletro che causa una bassa statura, in genere lieve, con arti proporzionalmente corti. È simile all'acondroplasia, ma con manifestazioni più attenuate.
L'ipocondroplasia è una displasia scheletrica, cioè un'alterazione genetica dello sviluppo delle ossa, che rallenta la crescita delle ossa lunghe di braccia e gambe.
Nella maggior parte dei casi è causata da varianti del gene FGFR3, lo stesso coinvolto nell'acondroplasia, ma con effetti più lievi. Si trasmette con modalità autosomica dominante; molto spesso però la variante compare per la prima volta nel bambino, con genitori di statura normale.
Poiché i segni sono sfumati, la diagnosi avviene spesso nell'infanzia, quando la crescita rallenta in modo evidente rispetto ai coetanei. L'intelligenza è generalmente normale, anche se in alcuni bambini possono comparire difficoltà di apprendimento.
Il gene regola la crescita delle cartilagini delle ossa: la sua alterazione rallenta l'allungamento delle ossa lunghe.
In molti casi la variante non è ereditata ma compare spontaneamente nel bambino; non dipende da comportamenti dei genitori in gravidanza.
Se uno dei genitori ha l'ipocondroplasia, la probabilità di trasmetterla a ogni figlio è del 50%.
Le manifestazioni variano molto da persona a persona e possono essere così lievi da passare inosservate per anni.
Una debolezza improvvisa delle gambe o la perdita del controllo di vescica e intestino richiedono una valutazione urgente: chiama il 112 / 118.
La diagnosi si basa sulla valutazione della crescita, sulle radiografie dello scheletro e sul test genetico.
Il pediatra misura statura, proporzioni del corpo e velocità di crescita, confrontandole con le curve di riferimento.
Le radiografie di colonna, bacino e arti mostrano alterazioni caratteristiche delle ossa che orientano la diagnosi.
L'analisi del gene FGFR3 conferma la diagnosi e consente una consulenza genetica alla famiglia.
Non esiste una cura che elimini la causa genetica: la presa in carico punta a seguire la crescita e a prevenire le complicanze.
Visite periodiche con l'endocrinologo pediatra e, in alcuni casi, valutazione di terapie ormonali o di nuovi farmaci per la crescita in studio.
L'ortopedico segue la colonna e gli arti; esercizi e fisioterapia aiutano postura e mobilità. In casi selezionati si valutano interventi chirurgici.
Se ci sono difficoltà di apprendimento, una valutazione neuropsicologica permette di attivare il sostegno più adatto a scuola.
Entrambe dipendono dal gene FGFR3, ma nell'ipocondroplasia la bassa statura e le altre caratteristiche sono più lievi e le complicanze meno frequenti. Vedi anche la scheda sull'acondroplasia.
Raramente, perché i segni all'ecografia sono di solito poco evidenti. Se un genitore ha la malattia, è possibile discutere con il genetista le opzioni di diagnosi prenatale.
Il pediatra o il medico di medicina generale indirizza con l'impegnativa all'endocrinologo pediatra e al genetista, prenotabili tramite CUP. La conferma della diagnosi avviene nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che possono rilasciare la certificazione per l'esenzione dal ticket per le malattie rare.
Scopri le altre malattie causate da alterazioni del patrimonio genetico, oppure consulta l'elenco completo delle malattie.