Una rara malattia genetica in cui l'organismo non riesce a eliminare il rame, che si accumula nel fegato, nel cervello e in altri organi. Se riconosciuta in tempo, si cura efficacemente con una terapia per tutta la vita.
La malattia di Wilson è una malattia genetica rara del metabolismo del rame. Il rame introdotto con gli alimenti non viene eliminato correttamente con la bile e si accumula progressivamente.
Il primo organo colpito è di solito il fegato; quando la sua capacità di trattenere il rame si esaurisce, il metallo passa nel sangue e si deposita nel cervello, negli occhi, nei reni e in altri tessuti.
I sintomi compaiono in genere tra l'infanzia e la giovane età adulta. È una delle poche malattie genetiche per cui esiste una terapia efficace, che però deve essere seguita senza interruzioni per tutta la vita.
La malattia è causata da mutazioni del gene ATP7B, che codifica la proteina responsabile del trasporto del rame nel fegato.
La trasmissione è autosomica recessiva: quando entrambi i genitori sono portatori sani, ogni figlio ha una probabilità su quattro di essere malato.
I fratelli e le sorelle di una persona malata hanno un rischio elevato e devono essere controllati, anche se stanno bene.
La malattia può manifestarsi con disturbi del fegato, neurologici o psichiatrici, a volte combinati tra loro.
Ittero improvviso con confusione, sonnolenza o sanguinamenti può indicare un'insufficienza epatica acuta: chiama subito il 112 / 118.
La diagnosi combina esami del sangue e delle urine, la visita oculistica e il test genetico.
Ceruloplasmina bassa e rame elevato nelle urine delle 24 ore sono segni tipici della malattia.
L'oculista ricerca l'anello di Kayser-Fleischer, presente soprattutto nelle forme con sintomi neurologici.
Lo studio del gene ATP7B conferma la diagnosi; in alcuni casi servono la biopsia epatica e la risonanza magnetica del cervello.
La terapia, da seguire per tutta la vita, rimuove il rame in eccesso e impedisce che si accumuli di nuovo.
Farmaci che legano il rame e ne favoriscono l'eliminazione con le urine, prescritti e monitorati dallo specialista.
Riducono l'assorbimento del rame nell'intestino e sono usati come terapia di mantenimento o nelle persone senza sintomi.
È riservato alle forme con insufficienza epatica acuta o con cirrosi avanzata che non risponde alla terapia.
Sì. Se la diagnosi è tempestiva e la terapia viene seguita con regolarità, la maggior parte delle persone conduce una vita normale. Interrompere le cure, invece, espone a peggioramenti anche gravi.
No, la terapia non va sospesa, ma può essere adattata dallo specialista. La gravidanza va pianificata e seguita insieme al Centro di riferimento.
La malattia di Wilson rientra tra le malattie rare esenti dal ticket. La diagnosi viene certificata da un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che imposta il piano terapeutico e i controlli. Il medico di medicina generale prescrive esami e visite con impegnativa; la consulenza genetica è disponibile per la famiglia.
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