Una malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi si deformano a forma di falce, causando anemia, crisi dolorose e danni agli organi. Una diagnosi precoce cambia il decorso.
L'anemia falciforme, o drepanocitosi, è una malattia genetica dovuta a un'emoglobina anomala, l'emoglobina S.
Quando l'ossigeno si riduce, questa emoglobina fa assumere ai globuli rossi una forma rigida a falce. Le cellule deformate si distruggono più rapidamente, causando anemia, e tendono a bloccare i piccoli vasi, provocando dolore e danni a ossa, polmoni, milza, reni e cervello.
È diffusa soprattutto tra le persone di origine africana, mediterranea e mediorientale. In Italia è presente in alcune aree del Sud e, con le migrazioni, è sempre più frequente in tutto il Paese.
Chi eredita il gene alterato da un solo genitore ha il "tratto falciforme" ed è in genere senza sintomi; con due copie si sviluppa la malattia.
Disidratazione, freddo, infezioni, sforzi intensi, altitudine e stress possono favorire le crisi dolorose.
La milza, danneggiata già nei primi anni, difende meno l'organismo: le infezioni batteriche sono più frequenti e pericolose.
I sintomi compaiono di solito dopo i primi mesi di vita e variano molto da persona a persona, alternando periodi di benessere a episodi acuti.
Dolore al petto con affanno, debolezza o difficoltà a parlare improvvise, febbre alta o dolore intenso richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
La diagnosi si basa su esami del sangue specifici; in alcune Regioni è attivo anche lo screening neonatale.
Mostrano l'anemia e, al microscopio, la presenza di globuli rossi deformati.
L'analisi delle frazioni dell'emoglobina identifica l'emoglobina S e distingue il portatore dalla persona malata.
Ecodoppler transcranico nei bambini, ecografie ed esami periodici valutano il rischio di ictus e lo stato degli organi.
La presa in carico precoce in un centro specializzato riduce le complicanze e migliora la qualità e l'aspettativa di vita.
Alcuni farmaci riducono la frequenza delle crisi e delle complicanze; nei bambini si usano anche antibiotici preventivi.
Le crisi si trattano con idratazione e antidolorifici; le trasfusioni servono in caso di anemia grave o per prevenire l'ictus.
Il trapianto di cellule staminali può guarire la malattia in casi selezionati; sono state approvate anche terapie geniche.
È la condizione di chi ha ereditato una sola copia del gene alterato. Di solito non dà sintomi, ma è importante conoscerlo per le scelte riproduttive.
Sono entrambe malattie dell'emoglobina. Una persona può anche ereditare un gene della talassemia e uno dell'anemia falciforme, sviluppando una forma combinata.
L'anemia falciforme rientra tra le emoglobinopatie che danno diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate. La presa in carico avviene nei centri regionali per le emoglobinopatie; il medico di medicina generale o il pediatra indirizzano agli specialisti con impegnativa.
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