Una rara condizione genetica del neurosviluppo, che si manifesta nei primi anni di vita con ritardo dello sviluppo, difficoltà di linguaggio e di equilibrio, e un carattere spesso molto socievole e sorridente.
La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara dovuta al mancato funzionamento, nel sistema nervoso, del gene UBE3A, situato sul cromosoma 15 e normalmente attivo solo nella copia ereditata dalla madre.
Colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza. I bambini appaiono in genere normali alla nascita; i primi segnali compaiono nel corso del primo anno, con un ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio.
Le persone con sindrome di Angelman hanno spesso un'espressione felice, ridono facilmente e sono molto socievoli. Con un percorso riabilitativo continuo possono raggiungere importanti progressi nella comunicazione e nell'autonomia.
La causa più frequente è la perdita di un piccolo tratto del cromosoma 15 ereditato dalla madre, che contiene il gene UBE3A.
In una parte dei casi il gene è presente ma non funziona per una mutazione, per un difetto di "imprinting" o perché entrambi i cromosomi 15 provengono dal padre.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome dipende dal meccanismo genetico: è in genere basso, ma va definito con una consulenza genetica.
Le manifestazioni diventano più evidenti tra il primo e il terzo anno di vita e variano da persona a persona.
Una crisi epilettica che dura più di cinque minuti o crisi ripetute senza ripresa della coscienza richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
Il sospetto nasce dall'osservazione clinica e viene confermato dai test genetici, che identificano anche il meccanismo responsabile.
Il pediatra e il neuropsichiatra infantile valutano lo sviluppo, il comportamento, il movimento e le caratteristiche tipiche della sindrome.
L'analisi della metilazione della regione 15q11-q13 conferma la diagnosi nella maggior parte dei casi; altri test individuano mutazioni del gene UBE3A.
L'EEG mostra spesso un tracciato caratteristico e aiuta a seguire l'epilessia e a scegliere le terapie.
Non esiste ancora una cura che corregga la causa genetica, ma un percorso multidisciplinare migliora molto la qualità della vita.
Farmaci antiepilettici scelti dallo specialista e interventi sul sonno riducono l'impatto dei disturbi più frequenti.
Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia aiutano movimento, equilibrio e autonomia nelle attività quotidiane.
Strumenti di comunicazione aumentativa e alternativa, come immagini e tablet, permettono di esprimere bisogni e desideri.
Sì. Anche se il linguaggio verbale è molto limitato, la comprensione è spesso migliore e molte persone imparano a comunicare con gesti, immagini e strumenti di comunicazione aumentativa.
Quando in famiglia è già noto il meccanismo genetico, è possibile una diagnosi prenatale. Le possibilità vanno discusse con il genetista durante la consulenza.
La sindrome di Angelman rientra tra le malattie rare esenti dal ticket. La diagnosi viene confermata da un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che rilascia la certificazione per l'esenzione e definisce il piano di cura. Il pediatra di libera scelta coordina i controlli; riabilitazione, consulenza genetica e ausili sono garantiti dal SSN secondo le regole regionali.
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