Una rara condizione genetica che inizia con un'importante ipotonia nel neonato e, nell'infanzia, porta a una fame insaziabile, con difficoltà di apprendimento e di comportamento. Richiede una presa in carico continua di tutta la famiglia.
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara dovuta al mancato funzionamento di alcuni geni del cromosoma 15 ereditato dal padre.
Questi geni sono importanti per l'ipotalamo, la regione del cervello che regola fame, sazietà, crescita, temperatura e ormoni. Per questo la sindrome coinvolge molti aspetti dello sviluppo.
Nel neonato prevalgono il tono muscolare ridotto e le difficoltà di suzione; dopo i primi anni compare un bisogno continuo di mangiare, che senza un controllo attento porta a un'obesità grave. Riconoscere presto la sindrome cambia molto il percorso di vita.
La causa più comune è la perdita di un piccolo tratto del cromosoma 15 di origine paterna.
In altri casi entrambi i cromosomi 15 provengono dalla madre; più raramente si tratta di un difetto di "imprinting".
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome è generalmente basso, ma dipende dal meccanismo e va valutato con il genetista.
Le caratteristiche della sindrome si modificano nelle diverse fasi della vita.
Le persone con Prader-Willi possono percepire poco il dolore e avere raramente febbre o vomito: un forte mal di pancia, gonfiore addominale o un malessere improvviso richiedono una valutazione urgente, anche chiamando il 112 / 118.
Oggi la diagnosi viene posta spesso nei primi mesi di vita, grazie al test genetico eseguito nei neonati con ipotonia.
Il neonatologo o il pediatra notano l'ipotonia, le difficoltà di alimentazione e alcune caratteristiche fisiche tipiche.
L'analisi della metilazione della regione 15q11-q13 conferma la diagnosi in quasi tutti i casi.
Altri test genetici chiariscono il meccanismo; esami ormonali, del sonno e della crescita guidano le cure.
La presa in carico è multidisciplinare e accompagna la persona per tutta la vita, coinvolgendo famiglia e scuola.
Una dieta controllata e un ambiente in cui l'accesso al cibo è regolato sono essenziali per prevenire l'obesità.
L'ormone della crescita, prescritto dallo specialista, migliora statura, tono muscolare e composizione corporea; altre terapie ormonali riguardano la pubertà.
Fisioterapia, logopedia, attività fisica quotidiana e supporto psicologico ed educativo aiutano lo sviluppo e il comportamento.
No. La fame dipende dal funzionamento dell'ipotalamo e non da una mancanza di volontà. Per questo è necessario un ambiente strutturato, con regole chiare sul cibo condivise da tutti.
Molte raggiungono un buon livello di autonomia in attività lavorative e sociali, ma in genere hanno bisogno di supervisione, soprattutto per l'alimentazione. I progetti di vita indipendente e le comunità dedicate offrono soluzioni diverse.
La sindrome di Prader-Willi rientra tra le malattie rare esenti dal ticket. La diagnosi viene certificata da un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che definisce il piano di cura, compresa la terapia con ormone della crescita secondo i criteri previsti. Pediatra e medico di medicina generale coordinano i controlli; riabilitazione, consulenza genetica e supporto psicologico sono garantiti secondo le regole regionali.
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