Una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce soprattutto i bambini, compromettendo progressivamente vista, linguaggio, movimento e capacità cognitive.
Con il nome di malattia di Batten si indicano le ceroido-lipofuscinosi neuronali, un gruppo di rare malattie da accumulo lisosomiale: nelle cellule, in particolare nei neuroni, si depositano sostanze che non vengono smaltite correttamente.
L'accumulo danneggia progressivamente le cellule nervose del cervello e della retina. Esistono diverse forme, legate a geni differenti, che si distinguono per l'età di esordio: dalle forme infantili a quelle giovanili e, più raramente, dell'età adulta.
La maggior parte delle forme si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e ogni figlio ha una probabilità su quattro di essere colpito.
Sono noti numerosi geni (chiamati CLN) le cui varianti causano le diverse forme della malattia.
I lisosomi sono i "centri di smaltimento" delle cellule: quando un enzima o una proteina manca, i materiali di scarto si accumulano.
Quando entrambi i genitori sono portatori sani della stessa variante, a ogni gravidanza c'è il 25% di probabilità che il figlio sia malato.
I sintomi variano in base alla forma e all'età di esordio, ma tendono a peggiorare nel tempo.
Una crisi convulsiva che dura più di cinque minuti o crisi ripetute senza ripresa della coscienza sono un'emergenza: chiama il 112 / 118.
La diagnosi viene posta nei centri specializzati, unendo valutazione neurologica, esami specifici e test genetico.
Il neuropediatra valuta lo sviluppo e i sintomi; l'oculista esamina la retina, che può mostrare alterazioni tipiche.
L'elettroencefalogramma studia l'attività elettrica del cervello; la risonanza mostra eventuali segni di danno cerebrale.
Il dosaggio di specifici enzimi e l'analisi dei geni CLN identificano la forma esatta della malattia.
Per la maggior parte delle forme non esiste ancora una cura risolutiva. La presa in carico mira a controllare i sintomi e a garantire la migliore qualità di vita.
Per una specifica forma (CLN2) è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva somministrata nei centri specializzati, che può rallentare la progressione.
Farmaci antiepilettici, controllo dei disturbi del sonno e del comportamento, nutrizione adeguata e prevenzione delle infezioni.
Fisioterapia, logopedia, supporto psicologico e, nelle fasi avanzate, cure palliative pediatriche accompagnano bambino e famiglia.
Prende il nome dal medico che per primo ne descrisse una forma giovanile. Oggi il termine è usato in modo generale per indicare l'insieme delle ceroido-lipofuscinosi neuronali.
Sì: un fratello o una sorella sani di una persona malata ha buone probabilità di essere portatore. Una consulenza genetica permette di valutare se è utile eseguire il test.
Il pediatra indirizza con l'impegnativa al neuropediatra e ai Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, dove si conferma la diagnosi e si ottiene la certificazione per l'esenzione dal ticket per le malattie rare. Il distretto sanitario può attivare assistenza domiciliare, ausili e cure palliative pediatriche.
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