Una malattia metabolica ereditaria che impedisce all'organismo di smaltire la fenilalanina. Scoperta con lo screening neonatale e trattata subito con una dieta speciale, permette uno sviluppo normale.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica del metabolismo in cui l'enzima che trasforma la fenilalanina, un aminoacido presente nelle proteine, funziona poco o non funziona affatto.
La fenilalanina si accumula così nel sangue e, se la malattia non viene curata fin dai primi giorni di vita, danneggia il cervello in sviluppo, con conseguenze gravi e permanenti sullo sviluppo intellettivo.
Grazie allo screening neonatale, eseguito in Italia su tutti i nuovi nati, la malattia viene riconosciuta prima che compaiano i sintomi. Con una dieta controllata iniziata precocemente, i bambini crescono e si sviluppano normalmente.
La malattia è causata da varianti del gene che contiene le istruzioni per produrre l'enzima fenilalanina idrossilasi.
Si manifesta quando il bambino riceve una copia alterata del gene da entrambi i genitori, che di solito sono portatori sani senza sintomi.
Quando entrambi i genitori sono portatori, a ogni gravidanza c'è una probabilità su quattro che il figlio abbia la malattia.
Alla nascita il neonato appare del tutto sano. I sintomi compaiono solo nei mesi successivi se la malattia non viene riconosciuta e trattata: per questo lo screening è fondamentale.
Il controllo dei livelli di fenilalanina va seguito per tutta la vita insieme al centro di riferimento.
La diagnosi avviene quasi sempre nei primi giorni di vita, grazie allo screening neonatale.
Poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato nei primi giorni di vita permettono di misurare la fenilalanina.
Il centro di riferimento ripete il dosaggio di fenilalanina e degli altri aminoacidi nel sangue per confermare la diagnosi.
L'analisi del gene identifica le varianti responsabili, utile per la gestione e per la consulenza genetica alla famiglia.
La cura si basa sull'alimentazione e va seguita per tutta la vita, con controlli regolari presso il centro di riferimento.
Si limitano gli alimenti ricchi di proteine naturali, come carne, pesce, latticini, uova e legumi, secondo uno schema personalizzato.
Miscele di aminoacidi senza fenilalanina e prodotti aproteici garantiscono la crescita e il fabbisogno nutrizionale.
In alcune forme sono disponibili farmaci che aiutano a ridurre i livelli di fenilalanina, da valutare con il centro specialistico.
Sì. Se la malattia è diagnosticata alla nascita e la dieta è seguita con costanza, lo sviluppo intellettivo e la qualità della vita sono in genere normali.
Oggi si raccomanda di mantenere il controllo dei livelli di fenilalanina per tutta la vita, adattando la dieta all'età. Le indicazioni vanno sempre personalizzate dal centro di riferimento.
Lo screening neonatale esteso, previsto dalla Legge 167/2016, è gratuito per tutti i nuovi nati. La fenilchetonuria è riconosciuta come malattia rara: dà diritto all'esenzione dal ticket per le prestazioni correlate e alla presa in carico nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare. Gli alimenti speciali sono forniti secondo le regole regionali.
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