Un gruppo di malattie genetiche che favoriscono la crescita di tumori, in genere benigni, lungo i nervi, e che spesso si accompagnano a caratteristiche macchie sulla pelle.
Le neurofibromatosi sono malattie genetiche che colpiscono soprattutto la pelle e il sistema nervoso. Se ne distinguono tre forme principali: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), di gran lunga la più frequente, la neurofibromatosi di tipo 2 e la schwannomatosi.
Si trasmettono con modalità autosomica dominante: un genitore con la malattia ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ogni figlio. In circa metà dei casi, però, la variante genetica compare per la prima volta nella persona colpita.
Le manifestazioni sono molto variabili anche all'interno della stessa famiglia: alcune persone hanno solo segni cutanei, altre sviluppano complicanze che richiedono cure specialistiche.
La NF1 dipende dal gene NF1, la NF2 dal gene NF2: sono geni che normalmente frenano la crescita cellulare. Quando sono alterati, si formano più facilmente tumori.
Se un genitore ha la malattia, ogni figlio ha una probabilità su due di ereditarla, indipendentemente dal sesso.
In molte persone la malattia compare senza casi in famiglia, per una variante insorta spontaneamente.
Nella NF1 i primi segni compaiono spesso nei primi anni di vita; nella NF2 i sintomi iniziano di solito in adolescenza o in età adulta.
Una perdita improvvisa della forza, della vista o della parola, o una crisi convulsiva prolungata, richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
Per la NF1 la diagnosi si basa su criteri clinici internazionali; il test genetico la conferma nei casi dubbi.
Lo specialista conta e misura macchie, lentiggini e neurofibromi e ricostruisce la storia familiare.
L'esame dell'occhio cerca i noduli dell'iride e i tumori del nervo ottico; la risonanza magnetica studia cervello e nervi quando necessario.
L'analisi dei geni NF1 o NF2 conferma la diagnosi, distingue le forme e permette la consulenza genetica alla famiglia.
Non esiste una cura che elimini la malattia, ma controlli regolari permettono di riconoscere e trattare per tempo le complicanze.
Visite annuali con controllo di pelle, vista, pressione arteriosa, crescita e sviluppo, e approfondimenti mirati quando servono.
I neurofibromi che causano disturbi, dolore o problemi estetici possono essere rimossi; i tumori dei nervi acustici richiedono valutazioni specialistiche.
Per alcuni neurofibromi plessiformi della NF1 sono disponibili farmaci a bersaglio molecolare, prescritti dai centri di riferimento.
Nella grande maggioranza dei casi no: sono tumori benigni. Raramente, soprattutto i neurofibromi più profondi, possono trasformarsi: per questo vanno segnalati cambiamenti di dimensioni, consistenza o dolore.
No. Una o due macchie sono comuni nella popolazione generale. Il sospetto nasce quando sono numerose e associate ad altri segni.
Il pediatra o il medico di medicina generale indirizza con l'impegnativa allo specialista, prenotabile tramite CUP. La diagnosi viene confermata nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che seguono i controlli nel tempo e possono rilasciare la certificazione per l'esenzione dal ticket per le malattie rare.
Scopri le altre malattie causate da alterazioni del patrimonio genetico, oppure consulta l'elenco completo delle malattie.