Una malattia genetica autoinfiammatoria che provoca episodi ricorrenti di febbre e dolore, intervallati da periodi di benessere. Una terapia regolare previene gli attacchi e le complicanze.
La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria ereditaria: il sistema immunitario innato attiva episodi di infiammazione senza che ci sia un'infezione.
È dovuta ad alterazioni del gene MEFV e si trasmette in genere con modalità autosomica recessiva: la malattia compare quando entrambi i genitori trasmettono una copia alterata del gene. È più frequente nelle popolazioni dell'area mediterranea e mediorientale, ma è presente anche in Italia.
Gli attacchi iniziano spesso nell'infanzia o nell'adolescenza, durano da uno a tre giorni e si risolvono spontaneamente. Senza cure, nel tempo può svilupparsi l'amiloidosi, una complicanza che danneggia soprattutto i reni.
Le varianti del gene MEFV modificano la pirina, una proteina che regola l'infiammazione, rendendo più facile l'attivazione spontanea della risposta infiammatoria.
Il rischio è maggiore se ci sono altri casi in famiglia e nelle persone con origini dell'area mediterranea orientale e mediorientale.
Stress, sforzi fisici intensi, infezioni, freddo o il ciclo mestruale possono favorire la comparsa di un attacco in chi ha la malattia.
Gli episodi si ripetono a intervalli irregolari, da poche settimane a diversi mesi. Tra un attacco e l'altro la persona sta bene.
Un dolore addominale violento con vomito persistente o addome rigido richiede una valutazione urgente: chiama il 112 / 118 o rivolgiti al Pronto Soccorso.
La diagnosi si basa sui sintomi tipici, sulla storia familiare e sulla risposta alla terapia, ed è confermata dal test genetico.
Lo specialista raccoglie la descrizione degli attacchi, la loro durata e frequenza e la presenza di casi in famiglia. È utile tenere un diario degli episodi.
Durante gli attacchi aumentano gli indici di infiammazione. L'esame delle urine per le proteine aiuta a riconoscere precocemente un danno renale.
L'analisi del gene MEFV conferma la diagnosi, anche se in alcune persone con quadro tipico si trova una sola variante o nessuna.
La terapia va proseguita con continuità, anche quando la persona sta bene, per prevenire gli attacchi e l'amiloidosi.
È il farmaco di base: assunta ogni giorno riduce in modo marcato frequenza e intensità degli attacchi e protegge dall'amiloidosi.
Per chi non risponde o non tollera la colchicina, lo specialista può prescrivere farmaci biologici che bloccano specifiche molecole dell'infiammazione.
Durante un episodio possono essere utili antidolorifici e antinfiammatori su indicazione medica, oltre al riposo.
No. È una malattia genetica: la febbre non è causata da un'infezione e non si trasmette ad altre persone.
Sì, nella maggior parte dei casi. Con una terapia regolare gli attacchi si riducono molto e il rischio di amiloidosi diminuisce, permettendo di studiare, lavorare e fare sport.
Il medico di medicina generale o il pediatra indirizza a un centro specialistico con l'impegnativa, prenotabile tramite CUP. La diagnosi viene confermata nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che possono rilasciare la certificazione per l'esenzione dal ticket prevista per le malattie rare.
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