Una malattia genetica rara che colpisce i motoneuroni del midollo spinale, causando debolezza muscolare. Oggi esistono terapie efficaci, tanto più quanto prima vengono iniziate.
L'atrofia muscolare spinale, conosciuta anche come amiotrofia spinale o SMA, è una malattia genetica in cui degenerano i motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che comandano i muscoli.
Senza segnali nervosi i muscoli si indeboliscono e si riducono di volume. Sono colpiti soprattutto i muscoli del tronco e degli arti più vicini al corpo, e nelle forme gravi quelli della respirazione e della deglutizione.
Si distinguono diversi tipi in base all'età di esordio e alle tappe motorie raggiunte: dalla forma più grave, che esordisce nei primi mesi di vita, alle forme più lievi dell'età adulta.
Nella forma più comune manca o è alterato il gene SMN1, che produce una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni.
Se entrambi i genitori sono portatori, a ogni gravidanza c'è una probabilità su quattro che il figlio abbia la malattia.
Un gene simile, SMN2, compensa in parte il difetto: il numero di copie contribuisce a determinare la gravità della malattia.
I sintomi variano molto secondo il tipo di SMA. La sensibilità e lo sviluppo intellettivo sono in genere conservati.
Difficoltà a respirare, colorito bluastro o incapacità di alimentarsi richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
Una diagnosi precoce è decisiva, perché le terapie funzionano meglio se iniziate prima della comparsa dei sintomi.
In un numero crescente di Regioni la SMA è inclusa nello screening neonatale, che permette di trattare i bambini prima dei sintomi.
Conferma l'assenza o l'alterazione del gene SMN1 e misura il numero di copie del gene SMN2.
Visite e scale motorie specifiche valutano la forza e la funzione, e si monitorano respirazione e nutrizione.
Negli ultimi anni sono arrivate terapie che hanno cambiato radicalmente la storia della SMA.
Sono disponibili una terapia genica e farmaci che aumentano la produzione della proteina SMN, prescritti dai centri specializzati.
Fisioterapia, tutori e ausili sostengono la funzione motoria e prevengono deformità della colonna e delle articolazioni.
Assistenza alla tosse, ventilazione e supporto nutrizionale quando necessari fanno parte della cura.
I motoneuroni persi non si recuperano. Le terapie disponibili proteggono quelli ancora presenti: iniziarle prima dei sintomi offre i risultati migliori.
No. La malattia riguarda i motoneuroni e i muscoli; lo sviluppo intellettivo e la sensibilità sono in genere conservati.
La SMA è riconosciuta come malattia rara: dà diritto all'esenzione dal ticket e alla presa in carico nei Centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, che prescrivono le terapie specifiche. Ausili e supporti respiratori sono forniti tramite l'ASL; lo screening neonatale è attivo in diverse Regioni nell'ambito dello screening neonatale esteso.
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