Una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che comandano i muscoli, causando una debolezza progressiva. Richiede una presa in carico multidisciplinare continua.
La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, è una malattia del sistema nervoso in cui degenerano progressivamente i motoneuroni del cervello e del midollo spinale.
Senza i segnali dei motoneuroni, i muscoli volontari si indeboliscono e si riducono di volume. La malattia può colpire gli arti, i muscoli della parola e della deglutizione e, nel tempo, quelli della respirazione.
Di solito non interessa la sensibilità né, nella maggior parte dei casi, le capacità intellettive, anche se in alcune persone possono comparire cambiamenti del comportamento. Esordisce più spesso tra i 50 e i 70 anni.
Nella maggior parte dei casi la causa non è nota: si ritiene che concorrano più fattori genetici e ambientali.
In una minoranza di casi la malattia è ereditaria ed è legata a mutazioni di geni specifici, come C9orf72 o SOD1.
L'età e il sesso maschile sono associati a un rischio lievemente maggiore; altri fattori ambientali sono ancora oggetto di ricerca.
L'esordio è graduale e può iniziare da un arto o dai muscoli della bocca e della gola; la velocità di progressione varia molto.
Grave difficoltà a respirare o soffocamento durante il pasto richiedono di chiamare subito il 112 / 118.
Non esiste un singolo esame: la diagnosi viene posta dal neurologo esperto, dopo aver escluso altre malattie con sintomi simili.
Il neurologo valuta forza, riflessi, tono muscolare e i segni di sofferenza dei motoneuroni superiori e inferiori.
L'esame elettromiografico studia l'attività elettrica di muscoli e nervi e documenta il danno dei motoneuroni.
Risonanza magnetica, esami del sangue e, nei casi indicati, test genetici servono a escludere altre cause e a completare il quadro.
Non esiste ancora una cura risolutiva, ma la presa in carico multidisciplinare migliora la qualità e la durata della vita.
Alcuni farmaci possono rallentare la progressione; per le forme legate a specifiche mutazioni sono disponibili o in studio terapie mirate. Altri farmaci controllano crampi, scialorrea e altri sintomi.
La ventilazione non invasiva e, quando serve, la nutrizione tramite gastrostomia (PEG) sostengono le funzioni vitali.
Fisioterapia, logopedia, ausili per la mobilità e comunicatori, anche a controllo oculare, preservano autonomia e relazioni.
No. Le fascicolazioni isolate sono molto comuni nelle persone sane, ad esempio dopo sforzi, caffè o stress. Sono un segnale da approfondire solo se associate a debolezza o riduzione della massa muscolare.
Nella maggior parte dei casi no. Una minoranza di casi è familiare: in queste situazioni la consulenza genetica aiuta a capire il rischio per i parenti.
La SLA rientra tra le malattie rare esenti dal ticket, con certificazione rilasciata da un Centro di riferimento della Rete nazionale malattie rare. Il SSN garantisce assistenza domiciliare integrata, ventilazione, nutrizione, riabilitazione e la fornitura di ausili, compresi i comunicatori, secondo le regole regionali. È possibile richiedere anche il riconoscimento dell'invalidità civile e dell'indennità di accompagnamento tramite l'INPS.
Scopri le altre malattie rare, spesso di origine genetica, oppure consulta l'elenco completo delle malattie.