Malattie rare
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Malattie rare
La maggior parte delle malattie rare ha unorigine genetica, spesso sono irreversibili e invalidanti e possono colpire qualsiasi parte dellorganismo; chi contrae una malattia rara purtoppo deve convivere con i disturbi e le varie difficoltà causate dalla patologia, per tutta la vita.
Quando interessano varie parti del corpo cè la necessità di un intervento terapeutico vario, a seconda delle zone colpite.
E frequente che le malattie rare colpiscano fin dalla nascita.
Spesso si tratta di malattie che mettono a rischio la vita e quindi costringono il paziente a vivere in condizioni di isolamento in determinati momenti della degenza e ad avere limitazioni nella vita quotidiana.
Per molte malattie rare è difficoltoso stabilire la diagnosi e di conseguenza anche il trattamento terapeutico.
Malattie rare esenti - Ministero della Salute
Aarskog Sindrome di -
Aase-Smith Sindrome di -
Acalasia
Aceruloplasminemia Congenita
Acrocefalosindattilia
Acrodermatite Enteropatica
Acrodisostosi
Adams-Oliver Sindrome di -
Adiposi Dolorosa
Adrenoleucodistrofia
Agenesia Cerebellare
Alagille Sindrome di -
Alpers Malattia di -
Alport Sindrome di -
Alstrom Sindrome di -
Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro
Alterazioni Congenite del Metabolismo delle Lipoproteine Escluso: Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote Tipo Iia E Iib; Ipercolesterolemia Primitiva Poligenica; Ipercolesterolemia Familiare Combinata; Iperlipoproteinemia di Tipo Iii.
Altre Anomalie Congenite Multiple con Ritardo Mentale
Amiloidosi Primarie e Familiari
Anemie Ereditarie
Angelman Sindrome di -
Angioedema Ereditario
Aniridia
Ano Imperforato
Anomalie Congenite del Cranio e/o delle ossa della faccia
Antley-Bixler Sindrome di -
Aplasia Congenita della cute
Apnea Infantile
Arnold-Chiari Sindrome di -
Arterite A Cellule Giganti
Artrogriposi Multiple Congenite
Asplenia Con Anomalie Cardiovascolari
Atransferrinemia Congenita
Atresia Biliare
Atresia del digiuno
Atresia Esofagea e/o Fistola Tracheoesofagea
Atresia o Stenosi Duodenale
Atrofia Dentato Rubropallidoluysiana
Atrofia Emifacciale Progressiva
Atrofia Essenziale dell'Iride
Atrofia Ottica di Leber
Atrofie Muscolari Spinali
Axenfeld- Rieger Anomalia di
Baller-Gerold Sindrome di -
Bardet-Biedl Sindrome di -
Beckwith-Wiedemann Sindrome di -
Behçet Malattia di -
Behr Sindrome di -
Bloch-Sulzberger Malattia di -
Bloom Sindrome di -
Blue Rubber Bleb Nevus
Borjeson Sindrome di -
Budd-Chiari Sindrome di -
Camptodattilia Familiare
Carenza Congenita di Alfa1 Antitripsina
Caroli Malattia di -
Carpenter Sindrome di -
Ceroido-Lipofuscinosi
Charge Associazione
Chavany-Marie Sindrome di -
Chediak-Higashi Malattia di -
Cheratite-Ittiosi-Sordita'
Cheratocono
Cheratosi Follicolare Acuminata
Chiray Foix Sindrome di -
Churg-Strauss Sindrome di -
Ciclite Eterocromica di Fuch
Cistite Interstiziale
Coats Malattia di -
Cockayne Sindrome di -
Coffin-Lowry Sindrome di -
Coffin-Siris Sindrome di -
Cogan Sindrome di -
Colangite Primitiva Sclerosante
Coloboma Congenito del disco ottico
Condrodistrofie Congenite
Congiuntivite Lignea
Connettivite Mista
Connettiviti Indifferenziate
Corea di Huntington
Cornelia De Lange Sindrome di -
Craniosinostosi - Ipoplasia Mediofacciale - Anomalie dei piedi
Cri Du Chat Malattia del
Crigler-Najjar Sindrome di -
Crioglobulinemia Mista
Criswick-Schepens Sindrome di -
Cronkhite-Canada Malattia di -
Cute Marmorea Teleangectasica Congenita
Cutis Laxa
Darier Malattia di -
De Morsier Sindrome di -
De Sanctis Cacchione Malattia di -
Deficienza Congenita di Zinco
Deficienza di Acth
Deficienza di Ceramidasi
Deformita' di Sprengel
Degenerazione Epatocerebrale
Degenerazione Lenticolare o Putaminale Familiare
Degenerazioni della Cornea
Denys-Drash Sindrome di -
Dercum Malattia di -
Dermatite Erpetiforme
Dermatomiosite
Diabete Insipido Nefrogenico
Difetti Ereditari della Coagulazione
Disautonomia Familiare
Discheratosi Congenita
Disfagocitosi Cronica
Disordini del Metabolismo delle Purine e delle Pirimidine
Displasia Oculo-Digito-Dentale
Displasia Setto-Ottica
Displasia Spondilocostale
Displasia Spondiloepifisaria Congenita
Distonia di Torsione Idiopatica
Distrofie Ereditarie della Cornea
Distrofie Ereditarie della Coroide
Distrofie Miotoniche
Distrofie Muscolari
Distrofie Retiniche Ereditarie
Disturbi da Accumulo di Lipidi
Disturbi del Ciclo dell'Urea
Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi
Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati Escluso: diabete Mellito
Donhoue Sindrome di -
Down Sindrome di -
Dubowitz Sindrome di -
Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome di -
Eales Malattia di -
Eaton-Lambert Sindrome di -
Ectrodattilia - displasia Ectodermica - Palatoschisi
Edema Angioneurotico Ereditario
Eec Sindrome
Ehlers-Danlos Sindrome di -
Embriofetopatia Rubeolica
Emeralopia Congenita
Emoglobinuria Parossistica Notturna
Endocardite Reumatica
Epidermolisi Bollosa
Epilessia Mioclonica e Fibre Rosse Irregolari
Epilessia Mioclonica Progressiva
Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva
Eritrocheratodermia Variabile
Eritrocheratolisi Hiemalis
Eritroderma Ittiosiforme Congenito Bolloso
Ermafroditismo Vero
Facomatosi
Farber Malattia di -
Fascite diffusa
Fascite Eosinofila
Fibrosi Epatica Congenita
Fibrosi Retroperitoneale
Filippi Sindrome di -
Focomelia
Fosfoetilaminuria
Fraser Sindrome di -
Freeman-Sheldon Sindrome di -
Fryns Sindrome di -
Gangliosidosi
Gardner Sindrome di -
Gastrite Ipertrofica Gigante
Gastroenterite Eosinofila
Gastroschisi
Gerstmann Sindrome di -
Goldenhar Sindrome di -
Goodpasture Sindrome di -
Granulomatosi di Wegener
Greig Sindrome di -, Cefalopolisindattilia
Hansen Malattia di -
Hay-Wells Sindrome di -
Hermansky-Pudlak Sindrome di -
Hirschsprung Malattia di -
Holt-Oram Sindrome di -
Horton Malattia di -
Idiozia Xerodermica
Immunodeficienze Primarie
Incontinentia Pigmenti
Iperaldosteronismi Primitivi
Ipercheratosi Epidermolitica
Ipofosfatasia
Ipogonadismo con Anosmia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia Focale Dermica
Isaacs Sindrome di -
Istiocitosi Croniche
Ittiosi Congenite
Ivemark Sindrome di -
Jackson-Weiss Sindrome di -
Jarcho-Levin Sindrome di -
Joubert Sindrome di -
Kabuki Sindrome della Maschera
Kallmann Sindrome di -
Kartagener Sindrome di -
Kawasaki Sindrome di -
Kearns-Sayre Sindrome di -
Kernittero
Kid Sindrome
Klinefelter Sindrome di -
Klippel-Feil Sindrome di -
Klippel-Trenaunay Sindrome di -
Landau-Kleffner Sindrome di -
Lawrence- Moon Sindrome di -
Leigh Malattia di -
Lennox Gastaut Sindrome di -
Leopard Sindrome
Leprecaunismo
Leucodistrofie
Levy-Hollister Sindrome di -
Lichen Sclerosus Et Atrophicus
Linfangectasia Intestinale
Linfoangioleiomatosi Polmonare
Linfoangioleiomiomatosi
Lipodistrofia Intestinale
Lipodistrofia Totale
Lissencefalia
Lyme Malattia di -
Maffucci Sindrome di -
Malattia da Inclusione dei Microvilli
Malattia del Fegato Policistico
Malattia Granulomatosa Cronica
Malattie Spinocerebellari
Marchiafava-Micheli Sindrome di -
Marfan Sindrome di -
Marshall Sindrome di -
Marshall-Smith Sindrome di -
Meckel Sindrome di -
Melas Sindrome
Melkersson-Rosenthal Sindrome di -
Merrf Sindrome
Microangiopatie Trombotiche
Microcefalia
Mioclono Essenziale Ereditario
Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Ictus
Miopatie Congenite Ereditarie
Moebius Sindrome di -
Morning Glory Anomalia di
Mucolipidosi
Mucopolisaccaridosi
Nager Sindrome di -
Narcolessia
Nefroblastoma
Neu-Laxova Sindrome di -
Neuroacantocitosi
Neurofibromatosi
Neuropatia Ottica Ereditaria
Neuropatie Ereditarie
Neutropenia Ciclica
Noonan Sindrome di -
Norrie Malattia di -
Oguchi Sindrome di -
Oloprosencefalia
Onicoosteodisplasia Ereditaria
Opitz Sindrome di -
Osteodistrofie Congenite
Pachidermoperiostosi
Pallister- Hall Sindrome di -
Pallister-Killian Sindrome di -
Pallister-W Sindrome di -
Paralisi Normokaliemiche, Ipo E Iperkaliemiche
Paralisi Sopranucleare Progressiva
Parry-Romberg Sindrome di -
Pearson Sindrome di -
Pemfigo
Pemfigoide Benigno delle Mucose
Pemfigoide Bolloso
Pena-Shokeir I Sindrome di -
Pena-Shokeir Ii Sindrome di -
Persistenza della Membrana Pupillare
Peter Anomalia di
Peutz-Jeghers Sindrome di -
Pfeiffer Sindrome di -
Piastrinopatie Ereditarie
Poems Sindrome
Poland Sindrome di -
Poliangioite Microscopica
Poliarterite Microscopica
Poliarterite Nodosa
Policondrite
Poliendocrinopatie Autoimmuni
Polimiosite
Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante
Poliposi Familiare
Porfirie
Porpora di Henoch-Schonlein Ricorrente
Prader-Willi Sindrome di -
Pseudoermafroditismi
Pseudoxantoma Elastico
Puberta' Precoce Idiopatica
Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente
Reifenstein Sindrome di -
Rendu-Osler-Weber Malattia di -
Rene con Midollare a Spugna
Retinoblastoma
Rett Sindrome di -
Rieger Sindrome
Riley-Day Sindrome di -
Roberts Sindrome di -
Robinow Sindrome di -
Rubinstein-Taybi Sindrome di -
Russell-Silver Sindrome di -
Schilder Malattia di -
Schinzel-Giedion Sindrome di -
Sclerosi Laterale Amiotrofica
Sclerosi Laterale Primaria
Sclerosi Tuberosa
Seckel Sindrome di -
Sequenza da Ipocinesia Fetale
Sequenza Sirenomelica
Short Sindrome
Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di -
Sindrome Acrocallosa
Sindrome Alcolica Fetale
Sindrome Branchio-Oculo-Facciale
Sindrome Branchio-Oto-Renale
Sindrome Cardio-Facio-Cutanea
Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare
Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica
Sindrome Da Insensibilita' Parziale Agli Androgeni
Sindrome Da Pseudo-Ostruzione Intestinale
Sindrome Da Regressione Caudale
Sindrome Da X Fragile
Sindrome Del Nevo displastico
Sindrome Del Nevo Epidermale
Sindrome Del Nucleo Rosso Superiore
Sindrome Emolitico Uremica
Sindrome Femoro-Facciale
Sindrome Fetale da Acido Valproico
Sindrome Fetale da Idantoina
Sindrome Lacrimo-Auricolo-Dento-Digitale
Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea
Sindrome Oto-Palato-Digitale
Sindrome Proteo
Sindrome Pterigio Multiplo
Sindrome Trico-Dento-Ossea
Sindrome Trico-Rino-Falangea
Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia
Sindrome Trombocitopenica con assenza di radio
Sindrome Unghia-Rotula
Sindromi Adrenogenitali Congenite
Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica
Sindromi Da Duplicazione/Deficienza Cromosomica
Sjögren-Larsson Sindrome di -
Smith-Lemli-Opitz, Tipo 1 Sindrome di -
Smith-Magenis Sindrome di -
Sprue Celiaca
Steele-Richardson-Olszewski Sindrome di -
Stickler Sindrome di -
Sturge-Weber Sindrome di -
Summit Sindrome di -
Takayasu Malattia di -
Tay Sindrome di -
Teleangectasia Emorragica Ereditaria
Touraine-Salente-Gole' Sindrome di -
Townes-Brocks Sindrome di -
Trombocitopenie Primarie Ereditarie
Tumore di Wilms - Aniridia - Anomalie Genitourinarie - Ritardo Mentale
Tumore di Wilms e Pseudoermafroditismo
Turner Sindrome di -
Vacterl Associazione -
Vitreoretinopatia Essudativa Familiare
Vogt-Koyanagi-Harada Sindrome di -
Von Hippel-Lindau Sindrome di -
Wagr Sindrome di -
Waldmann Malattia di -
Walker-Warburg Sindrome di -
Weaver Sindrome di -
Weill-Marchesani Sindrome di -
Werner Sindrome di -
West Sindrome di -
Whipple Malattia di -
Wildervanck Sindrome di -
Williams Sindrome di -
Wilms Tumore di
Wilson Malattia di -
Winchester Sindrome di -
Wolf-Hirschhorn Sindrome di -
Wolfram Sindrome di -
Xeroderma Pigmentoso
Zellweger Sindrome di -
